病例资料  患者，女，16 岁，发 现 左 手 掌 包 块 2 个 月就诊于外院，在外院行包块清除，外院病理确诊为手 部胚胎性 横 纹 肌 肉 瘤 。  术 后 两 月为进一步治疗入本 院，体格检查：左手 掌 肿 胀，扪 及 质 硬 包 块，无 活 动，局 部压痛，左手 掌 屈 曲 能 力 差；在 我 院 行 左 手 X 线 检 查 示：左手第 4 掌 骨 骨 干 纤 细( 图 1 ，黑 色 箭 头)，第 5 掌 骨远端骨质密度增高；左 手 CT 平 扫(图 2) 示：左 手 掌 第 2~5 掌 侧 软 组 织 肿 块，大 小 约 50mm×46mm× 31mm，未见钙化及 脂 肪 组 织，密 度 稍 低 于 肌 肉 密 度 。 左手 MRI 平扫及增强示：左手第 2 、5 掌骨腹侧及掌 间 隙内软组织影，T1 WI 呈 稍 低 信 号(图 3a)，T2 WI 呈 稍 高信号(图 3b)，大 小 约 56mm×44mm×32mm，病 灶内部信号欠均匀，T2 WI 上 可 见 血 管 流 空 影，增 强 扫 描病灶呈 欠 均 匀 强 化，内 部 出 血 坏 死 区 未 见 强 化 ( 图 3c)，肿块包绕第 4 、5 掌骨并伸入第 4 、5 掌骨 间 隙 向 手 背部生长，第 4 、5 掌骨见斑片状强化影，第 5 掌骨局部 骨质破坏 。  予患者多柔比星脂质体＋长春地辛＋环磷 酰胺＋异环磷酰胺＋依托泊苷等化疗一个月后行左手 截肢术，术后病理(图 4)：(左 手 掌) 小 圆 细 胞 弥 漫 性 浸 润；免疫组化结 果：MyoD1(＋)，Desmin(＋)，Myoge－ nin( ＋)，Vimentin( ＋)、CK ( － )，EMA ( － )，CgA (－)，CD56 ( ＋ )，CD99 ( ＋ )，S100 ( 部 分 ＋ )，CK7 (－)，CK19(－)，CD68(－)，Ki－67(灶 性 约 50％＋)。 以上综合诊断为胚胎性横纹肌肉瘤 。术后化疗 1 个月 余左前臂 MRI 复 查 示：左 尺桡 骨远端骨质内见多发 T1 WI低信号 、T2 WI 稍 高 信 号 影，增 强 扫 描 病 灶 强 化 不均匀，左肘窝见 多 发 淋 巴 结；胸 部 CT 平 扫 示：双 肺 多发结节；影像表 现均提示转移可能 。  继 续 化 疗 一 年 半以后，胸部 CT 平 扫 示：双 肺 结 节 数 目 较 前 增 多 、体 积较前稍增大；左 上 肢 MRI 检 查 示：左上臂软组织内 新增异常信号影，DWI 像 上 病 灶 呈 高 信 号，ADC 图 上 呈低信号；考虑肺及左上臂转移灶较前进展，临床继续 予以新辅助化疗 。

　　讨论  横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS) 是 一种小圆细胞瘤[1]  ，是主要发生在儿童或青少年的高 度恶性间叶源性软组织肉 瘤[2－3]  ，大 多 数 病 例 发 生 在 6 岁以下儿童或 10~18 岁 青 少 年，男 性 多 于 女 性，本 例 为青少年女性，是 RMS 的 好 发 年 龄 段 。  RMS 的 发 病 原因及危险因素不明 [3]  。2013 年 WHO 将 RMS 分为 4 种 类 型，包 括 胚 胎 性 RMS，腺 泡 状 RMS，多 形 性 RMS 和梭形细胞／硬化性 RMS[4－5]  ，胚胎性 RMS 占 所 有 RMS 的 1／2~2／3 [ 6 ]  ，可发生于人体任 何 部 位，主 要 发生在儿童及青少年的头颈部或成年人的躯干 、四肢， 发生在四肢骨骼肌肉 的 病例不到 9％ ，发 生 在 儿 童 或 青少年上肢特别是手部是非常罕见的 [7]  ，且 发 生 于 手 部的 RMS 多为 腺 泡 性，本例为发生 于青少年女性手 部的胚 胎 性 RMS 就 更 为 罕 见 。  据 文 献 报 道 胚 胎 性 RMS 极易局部复 发 及 远 处 转 移，复 发 率 极 高[8－10]  。  本 例患者经局部切除 后 短 期 内 复 发，后 经 左 前 臂 截 肢 根 治性切除术后左上 臂 及肺部多发转移病灶，这 与 文 献 报道相符 。

　　复习文献并结合本例 RMS 总结 其 影 像 学 表 现，X 线及 CT 能很好地显示肿瘤对邻近骨 质 的 侵 蚀 及 破 坏 情况，MRI 软组 织 分 辨 率 高，能 更 好 地 显 示 肿 瘤 内 部 成分及肿瘤 与 周 围 组 织 的 关 系 。  CT 平 扫 RMS 呈 软 组织影，钙化及脂肪 罕 见，增强扫描强化欠均，局 部 组 织常受 侵[11]  ，本 例 CT 表 现 显 示 病 灶 对 周 围 软 组 织 呈 压迫性改变，第 4 掌 骨骨干压迫吸收 。   由 于 RMS 组 织成 分 差 异，MRI  T1 WI 表 现 为 等 、低 混 杂 信 号 影， T2 WI 表现为稍 高 信 号 影 及 多 发 流 空 血 管 征 象，增 强 检查 内 部 强 化 欠 均 [3]  ；本 例 RMS 具 有 典 型 MRI 表 现，呈欠均匀长 T1  、长 T2   信 号 影，内 部 见 多 发 血 管 流 空影，转移 病灶与原发病 灶 具有 类 似 的 影 像 学 表 现 。 结合 文 献，RMS 典型的影像特征可归纳为 “一 大 、一 小 、一多 、一少”等 特 点，“一 大”即 CT／MRI 像 上 病 灶 体积大，大于 50mm，边界多 清 晰；“一 小”表 现 为 患 者 发病的年龄偏小；“一多”即 CT／MRI 表 现 为 增 强 扫 描 时病灶实性部分血管分支丰富；“一 少”即 CT／MRI 表 现为病灶含脂肪及钙化非常少见[10]  。本例 RMS 具有以上典型影像学表现 。

　　手部胚胎 性 RMS 侵 袭 性 强，复 发 率 、转 移 率 高， 本例患者的 后续影像表现均 符 合这 些 特 点 。  RMS 需 要与手部尤文肉瘤 鉴 别，尤文肉瘤是发生于儿童及青 少年的恶性 实 体 性 肿 瘤，肿 块 生 长 迅 速，呈 侵 袭 性，X 线及 CT 检查软 组 织 内 无 钙 化，骨 质 无 破 坏 或 轻 微 破 坏，RMS 在 MRI T2 WI 高 信 号 表 现及多发流空血管 影是其主要鉴别点 [12]  ；主要根 据 其 不 同 的 免 疫 组 化 进 行鉴别 。手部 胚 胎 性 RMS 影 像 学表现缺乏特异性， 影像检查主要用于 确 定 肿 瘤 的 部 位 、范 围 、数 量 、邻 近 器官的受累程度 、复发及远处转移情况，最终确诊需要 临床结合影像学 、细胞形态学及免疫组织化学检查 。

　　图 1    左 手 X 线正位 片，左 手第 4  掌 骨 干 近 段 明 显 纤 细，骨皮质稍变薄。

　　图 2     左 手 CT 平 扫，左 手 第 2~5  掌 面 见软 组 织 团块 影，边界 尚 清，密度 尚 均，密 度稍低于肌肉密度。

　　图 3     左 手 MRI 检 查 。  a)  T1 WI 示左手 掌软 组 织 团块 影，呈长 T1    混杂信号，其 内 见结 节 状短 T1    信 号 灶；b)  T2 WI 示 左 手 掌 稍 长 T2    混 杂信号，其内见结节状长 T2    信号灶，可 见 多 发血 管 流 空 信号影 ( 箭)；c) MR 增 强检 查示左手掌软组织团块呈欠 均匀明显强化，边界清，呈浅分 叶 状 。

　　图 4     镜 下 见(左手掌) 肿瘤内多发小圆细 胞弥漫性浸润(HE，×100)

王家维，宋玲玲，李珀，张紫微，曾琪，朱霞